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随着年龄的增长,唐氏综合征的发生率也在增加

2021-05-23 11:25分类:经验分享 阅读:

 

  随着年龄的增长,唐氏综合征的发生率也在增加

  标记:唐氏综合症与我分享。

  唐氏综合症的病因是什么?本期邀请广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任陈敏为您解答。

  孕妇年龄越大,发病率越高。

  唐氏综合症的发病率在一般人群中约为1/800,随孕妇年龄增长,发病率呈曲线上升趋势。举例来说:40-45岁的怀孕妇女可以增加到1/50,甚至更多。整体而言,即使1/800的发病率,一旦漏诊,对孕妇、家庭和社会都是很大的负担。有一次,我们就做了这方面的数据统计和卫生经济学分析,照顾唐人街宝宝的一生,医疗机构和家庭的花费是非常巨大的,早期筛查的费用相对较低,所以,从卫生经济学等角度来看,没有理由不做筛查。随着国家放开“二孩”政策,也出现了较为严重的问题:高龄妇女怀孕。高龄妊娠在理论上必然面临较高的风险。

  药物和手术暂时无法治愈的疾病。

  唐氏综合症患者一般可以活到成年,但由于智力障碍,需要长期接受看护。唐氏综合症是染色体异常所致,药物或手术无法治愈。应从减少出生缺陷的角度出发,完善产前筛查与诊断,尽量减少这类严重出生缺陷。

  双生可以实现无创性DNA检测。

  生育医学的发展,给胎儿医学带来了巨大的机遇和挑战,那就是双胎或多胎的问题,如何更好地进行产前唐氏筛查或其他染色体异常筛查,以达到有效的产前诊断?单胎血清学筛选,应用于双胎妊娠,其效果极差。严格地说,在无创DNA进入临床应用之前,唯一更为有效的方法是在早孕期间用超声波测量两个或更多胎儿的NT厚度,然后分别计算唐氏综合征的危险和似然比,以决定进一步治疗的方案。因此,影射出一个复杂的问题:判断多胞胎的绒毛膜性和减胎问题。现在最合理的方法是希望利用DNA检测技术,实现双胎或多胎的检测。双份DNA检测已经能够实现,但三份DNA检测能否实现无创DNA检测呢?现在的回答是,还不能。现有方法最多只能应用于双胞胎,且数据也比较有限,只能在比较有经验、有足够检测能力的医疗中心进行侵入性产前诊断,选择性减胎,非常有限。

  专业的评论。

  唐氏综合症的发病率在一般人群中约为1/800,随孕妇年龄增长,发病率呈曲线上升趋势。且病人多为染色体异常所致,目前暂时无法通过药物或手术治疗。

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